近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心一部
收到一个好消息
一位来自青海西宁的第三代试管患者
顺利生育一名健康男婴
生殖医学中心门诊如往日一样，井然有序地接诊着来自全国各地的患者，此时11诊室电话声响起，韩女士带着颤抖的声音向倪亚莉主任报喜，“倪主任，我生了一个8斤4两的大胖小子，是您的帮助让我们有了一个健康的孩子，太谢谢您了！”也正是这样一通电话，让正在该诊室就诊的患者与医生再次坚定了生育健康孩子的信心！
这究竟是一位怎样的特殊患者呢？
韩女士，31岁，与丈夫结婚12年。2026年顺产一名男孩，出生后眼睛一直未睁开，检查发现胼胝体发育异常，辗转多家医院检查，最后行基因检测提示患儿为CSPP1基因纯合突变，致病性变异，相关疾病为Joubert21型，孩子出生4个月夭折。随后，夫妇也进行了相关的基因检测，发现双方均为CSPP1基因杂合突变的携带者，经家系验证，男方父亲、女方父亲均存在相同位点的致病变异。行充分的遗传咨询后，建议患者行三代试管婴儿助孕，韩女士夫妇抱着侥幸的心理，再次尝试自然怀孕，孕22周时，超声检查发现胎儿头部畸形，引产。饱受身心巨创的夫妇再次来到我院生殖医学中心一部，决定行三代试管婴儿（PGT-M）助孕，送检囊胚3枚，3枚胚胎均可移植，解冻移植1枚囊胚后顺利怀孕，羊水穿刺结果正常，最终安全分娩，这才有了开头的那一幕。
Joubert综合征是什么疾病？
Joubert综合征是一种罕见的神经系统疾病，发病率约为1：100000。主要临床表现有小脑蚓部发育不良或缺如、肌张力低、新生儿期的阵发性呼吸过度或呼吸暂停、眼球运动障碍、共济失调、发育迟缓和认知缺陷，部分患儿有视网膜发育不良、多囊肾和多指(趾)症、肝纤维囊肿等伴发症。
该病通常由MRI结合临床表现进行确诊，其主要的影像学特点有：小脑蚓部部分或完全缺如，表现出“磨牙征”，“中线裂”或“蝙蝠翼”，其中“磨牙征”是Joubert综合征诊断的最重要特征。
其临床诊断标准有以下4项：
①小脑蚓部发育不全；
②肌张力低；
③发育迟缓；
④异常呼吸或者异常眼运动。
已有的研究表明Joubert综合征是常染色体隐性遗传病，除OFDl基因所致的Joubert综合症表现为X连锁隐性遗传模式。目前已报道的Joubert综合征致病基因有40多个。目前尚无针对Jourbert综合征的特效治疗方法，针对运动、语言等发育迟缓可给予相应康复治疗，因此阻断患病孩子出生显得尤为重要。
怎样避免再次生育有遗传病的孩子？
胚胎植入前遗传学检测，即第三代试管婴儿。通过精卵的体外受精，可以实现胚胎筛选，选择正常胚胎植入子宫，从而避免遗传病的家庭传递。
我院生殖医学中心已经通过三代试管婴儿技术帮助多个家庭获得了健康的孩子，2026年中心在胚胎植入前遗传学检测技术应用方面取得了新的突破，成功阻断的单基因遗传病包括结节性硬化I型、II型，混合型耳聋、并指(趾)3型、雌激素不敏感综合征、Joubert综合征21型、X连锁综合性智力障碍LUPS型、X连锁青年型视网膜劈裂症致病基因携带、脆性X染色体综合征、进行性脊髓性肌萎缩症等，再次填补我省阻断相关疾病的空白。三代试管婴儿临床妊娠率稳定维持在66.7%左右。胚胎植入前遗传学检测技术可实现从源头上阻断单基因疾病或染色体病向下一代的传递，在精准防控出生缺陷方面发挥了独特的优势。专家特别建议有家族遗传病史的夫妇都应该在怀孕之前到医院进行遗传咨询。
